曾立芬

作品数：8被引量：24H指数：3
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发文主题：葡萄胎核型分析染色体异常核型细胞遗传学研究更多>>
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葡萄胎细胞遗传学研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2002年第2期48-48,50,共2页李毅 张启林 曾立芬 
葡萄胎是妇科常见的疾病之一,在东南亚包括我国在内具有较高的发病率,约为1/100～1/500。其病因,近几年来多数学者的观点倾向于遗传因素所致。本研究对117例葡萄胎组织进行了细胞遗传学及临床分析。117例中,25例为部分性葡萄胎,染色体...
关键词：细胞遗传学 葡萄胎 核型 纯合子 杂合子 
遗传性小脑性共济失调一家系10例
《中国优生与遗传杂志》2001年第5期107-107,共1页李毅 曾立芬 王玉珍 
关键词：遗传性 小脑性共济失调 家系图 
63例原发闭经患者细胞遗传学分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2001年第3期53-53,121,共2页李毅 曾立芬 胡波 田玉珍 
闭经是妇科疾病中常见的症状 ,而染色体异常是原发闭经诸因素中较常见的原因之一。对此 ,除进行临床内分泌功能等项检查外 ,染色体检查是不可缺少的诊断方法。我室对 6 3例原发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者 16例 ,占原发闭...
关键词：原发闭经 染色体异常 核型分析 
22例Down综合征细胞遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2000年第S1期30-29,共2页李毅 曾立芬 王玉珍 
先天愚型又称21三体或Down氏综合征。Down氏综合征是最早被发现而又最常见的常染色体三体综合征,95％是标准21三体型(47,+21);1％～2％是21三体型的嵌合型(46/47,+21);3％～4％是易位型(D/G或G/G易位)。大约500～800个活产儿中有1例本征...
关键词：细胞遗传学分析 DOWN综合征 21三体 减数分裂 先天愚型 先心病 细胞系 医学遗传学 21号染色体 初级卵母细胞 
济南地区447对妊娠胎儿丢失夫妇的染色体分析被引量：15
《中国优生与遗传杂志》1999年第2期49-49,123,共2页李毅 曾立芬 周光亮 王玉珍 
妊娠胎儿丢失，包括反复流产（自然流产２次以上）及死、畸胎的夫妇是遗传咨询门诊的最主要的就诊者。染色体异常是导致妊娠胎儿丢失的重要的细胞遗传学因素。本文对４４７对妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体进行分析，检出异常核型２６...
关键词：妊娠胎儿丢失 染色体异常 核型分析 
脆性X染色体综合征四家系分析
《中国优生与遗传杂志》1995年第2期63-64,52,共3页李毅 曾立芬 戚丽华 
脆性Ｘ染色体综合征四家系分析济南市中心医院（２５００１３）李毅，曾立芬，戚丽华自１９８５年４月至１９９１年５月，我们从７８４例智力低下者中筛选出２３４例具有部分脆性Ｘ染色体综合征临床表现者，采用缺乏叶酸１９９培养基，...
关键词：脆性X染色体综合征 家系分析 脆性X综合征 小牛血清 携带者 智力低下 大剂量 细胞密度 缺乏 筛选 
葡萄胎恶性趋势探讨
《山东医科大学学报》1989年第2期70-73,共4页张洪敏 卢晶清 李毅 曾立芬 戚威 李贵成 
对97例葡萄胎进行了细胞遗传学分析、病理学检查和临床分析。97例中15例属部分性葡萄胎,核型为三倍体,82例属完全性葡萄胎,核型为二倍体。82例中62例是纯合子,核型为46,XX,20例是杂合子,其中11例核型是46,XX,9例是46,XY。完全性葡萄胎...
关键词：葡萄胎 突变 核型 
De Lange氏综合征一例报告被引量：3
《中华医学遗传学杂志》1987年第2期80-80,131,共2页张洪敏 李毅 曾立芬 
De Lange氏综合征由Corelia de Lange于1933年首先报告。病因不明,多数人认为是由于基因突变所致或为常染色体隐性遗传。临床特征为:出生时身材矮小,体重低,肌张力高,哭声微弱、低沉。头短小,浓眉相连呈'一'字形。睫毛粗长卷曲,鼻梁下塌...
关键词：弓高 粗长 花纹 皮肤 解剖部位 De Lange 石料 大理石 附图 毛发 睫毛 多毛 染色体核型 
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