Refsum病二例报告  

作　　者：张久德 

机构地区：[1]西安市华山中心医院神经内科

出　　处：《卒中与神经疾病》1995年第2期95-96,共2页Stroke and Nervous Diseases

摘　　要：Ｒｅｆｓｕｍ病二例报告张久德Ｒｅｆｓｕｍ病是一种少见的常染色体隐性遗传病。系体内缺乏植烷酸－α羟化酶，使植烷酸的氧化率降低所致。其主要临床特征为：夜盲及视网膜色素变性，多发性周围神经损害，小脑性共济失调，脑脊液蛋白含量高。本病少见，现报告２例。例一女...

关 键 词：植烷酸 视网膜色素变性 脑脊液蛋白 小脑性共济失调 正中神经 潜伏期延长 神经遗传病 腓神经 人民卫生出版社 小儿神经病 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]