遗传性听神经病:从基因到病理机制  

Hereditary Auditory Neuropathies:From the Genes to the Pathogenesis

作　　者：Saaid Safieddine Sedigheh Delmaghani Isabelle Roux Christine Petit 袁慧军 

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2012年第1期94-94,共1页Journal of Audiology and Speech Pathology

摘　　要：在过去的十年中,遗传学家们借助一批新技术推动了人们对遗传性耳聋更深入的认识。这些新技术的应用引发了一系列隐性、显性、X-连锁、Y-连锁和线粒体遗传相关性耳聋基因的发现。这一时期最重要的发现包括:常见隐性遗传性耳聋基因(如DFNB1,缝隙连接蛋白基因)、听神经病相关基因(DFNB9,otoferlin和DFNB59,pejvakin等)以及这些基因发生作用的分子机制等。

关 键 词：遗传性耳聋基因 听神经病 病理机制 连接蛋白基因 X-连锁 遗传相关性 遗传学家 相关基因 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]