18号环状染色体综合征一例  

作　　者：曲林琳[1] 王少敏[1] 王军荣[1] 续薇[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院检验科细胞遗传室,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2012年第1期99-99,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿女，5岁，系第1胎足月剖宫产。因智力低下、身材矮小就诊。患儿出生体重3200g，头围34cm。查体：身高81．5cm，体重10．3kg，头围45cm。眼距宽，眼角上翘，右眼睑下垂，内眦赘皮。短人中，高腭弓，牙齿短小排列不齐，有龋齿，部分松动脱落，颈短，第5小指内弯。既往史：2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗。家系调查：父母身体健康，

关 键 词：染色体综合征 先天性髋关节脱位 环状 出生体重 智力低下 身材矮小 眼睑下垂 内眦赘皮 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]