线粒体脑肌病癫痫的药物治疗进展  

作　　者：李文娜[1] 韩涛[1] 王雪[1] 刘学伍[1] 

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012

出　　处：《中华神经科杂志》2012年第2期132-134,共3页Chinese Journal of Neurology

基　　金：山东省卫生厅立项资助项目（2004HZ63）

摘　　要：线粒体脑肌病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病.病变以侵犯骨骼肌为主者,称为线粒体肌病;伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病.本病为一组临床综合征,中枢神经系统的线粒体功能障碍可以导致癫痫发作.肌阵挛性癫痫与线粒体tRNA Lys和tRNASer基因突变有关,其突变类型均可出现全面性癫痫发作[1].

关 键 词：线粒体脑肌病 肌阵挛性癫痫 药物治疗 中枢神经系统症状 全面性癫痫发作 线粒体tRNA 线粒体功能障碍 线粒体DNA 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]