47,XX,der(9)(pter→q22:11q25→11qter)mat1例  

作　　者：张健[1] 张浩[1] 杨家红[1] 

机构地区：[1]四川德阳市人民医院产前诊断实验室,618000

出　　处：《中国社区医师（医学专业）》2012年第6期270-270,共1页

摘　　要：病历资料 患儿,女,1个月6天,系第6胎足月剖宫产.母亲前两胎药物流产,第3～5胎均在孕2＋个月胚胎停育,患儿为第6胎.出生体重2.5kg,吸吮能力差,喂养困难,因新生儿肺炎住院治疗.查体：体形瘦小,体重3.0kg.三角脸,眼距宽,眼裂狭小,外眼角下斜.耳位低,有畸形.双手拇指紧贴掌心,第2、3、4指压于其上,第五指伸直状,贯通掌,指节无缺如.双足马蹄内翻,指节完整.其余正常.细胞遗传学检查：取患儿外周血淋巴细胞培养72小时,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,患儿核型：47,XX,＋der（9）（pter→q22：11q25→11qter）mat.见图1.母亲核型46,XX,t（9;11）（q22;q25）,见图2.父亲核型正常.

关 键 词：外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 核型46 出生体重 新生儿肺炎 G显带分析 病历资料 药物流产 

分 类 号：R361.2[医药卫生—病理学]