中国汉族人群14号染色体上五个STR的遗传多态分析  

Genetic polymorphism of 5 STR loci on chromosome 14 in Chinese Han

作　　者：郭辰虹[1] 龚瑶琴[1] 陈丙玺[1] 卢勇[1] 魏农[1] 邹雅群[1] 刘晓军[1] 

机构地区：[1]山东医科大学医学遗传学教研室,济南250012

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2000年第2期112-115,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金!(39870409)

摘　　要：目的　分析中国汉族人群 14号染色体上 5个 STR的基因及基因型分布情况。方法　采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 5 0名中国汉族人 14号染色体上 D14S742、D14S30 6、D14S6 0 6、D14S6 17和 D14S6 11位点的遗传多态性进行分析。结果　在 D14S742位点 ,共观察到 5个等位片段和 13种基因型 ,最常见的等位片段为 40 7bp片段 ,频率为 0 .31;D14S30 6位点 ,共观察到 5个等位片段和 13种基因型 ,最常见的等位片段为 198bp片段 ,频率为 0 .31;在 D14S6 0 6位点 ,共观察到 6个等位片段和 13种基因型 ,最常见的等位片段为 2 47bp片段 ,频率为 0 .47;在 D14S6 17位点 ,共观察到 9个等位片段和 2 1种基因型 ,最常见的等位片段为 145 bp片段 ,频率为 0 .35 ;在 D14S6 11位点 ,共观察到 6个等位片段和 13种基因型 ,最常见的等位片段为 15 5 bp片段 ,频率为 0 .2 9。结论　上述 5个多态位点在中国汉族人群中有较好的多态性 ,其基因频率分布符合 Hardy- Weinberg平衡。Objective To understand the distribution of genes and genotypes of 5 STR loci on chromosome 14 in Chinese Han. Methods PCR and polyacrylamide gel electrophoresis were used to analyze the polymorphism of 5 STR loci (D14S742, D14S306,D14S606, D14S617,D14S611) on chromosome 14 in Chinese Han. Results 5 alleles and 13 genotypes,5 alleles and 13 genotypes, 6 alleles and 13 genotypes,9 alleles and 21 genotypes, and 6 alleles and 13 genotypes were observed at D14S742, D14S306, D14S606, D14S617 and D14S611,respectively.The frequencies of the most common allele at these five loci were 0.31,0.31, 0.47, 0.35 and 0.29 respectively. Conclusion These five loci are highly polymorphic in Chinese Han and their allele distribution is in good agreement with Hardy Weinberg equilibrium.

关 键 词：短串联重复序列 遗传多态性 STR 汉族 

分 类 号：R394.5[医药卫生—医学遗传学]