利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践  

Prepotency service for families with high risk of duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy utilizing defective single-child identification

作　　者：冯善伟 张成[2] 吴伟雄 左连东 江帆 陈桂兰 屈艳霞 陈晓怡 解韬[3] 宋新明[4] 

机构地区：[1]广州市人口和计划生育科学研究所,广州510410 [2]中山大学附属第一医院神经科,广州510040 [3]广东省社会科学院经济研究所,广州510410 [4]北京大学人口研究所,北京100086

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2012年第3期90-91,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：国家十一五科技支撑计划(2006BAI05A02);广东省计生委资助项目(2008011;2009208;2010002);番禺区科技计划项目(2010-Z-90-1)

摘　　要：目的利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明确胎儿基因型及选择性终止妊娠,随访新生儿情况评价干预成效。结果 14个DMD高风险家庭申请再生育,11例怀孕并产前诊断,2例胎儿被确诊患胎引产;5个SMA高风险家庭申请再生育,4例怀孕并产前诊断,其中1例胎儿确被诊为患胎引产。结论通过病残鉴定平台可有效指导并监控遗传病高风险家庭再生育情况,降低遗传病患儿出生。Objective： To prevent another genetic patient born,prepotency guidance should be given to families who born one defective single-child of Duchenne muscular dystrophy（DMD） and spinal muscular atrophy（SMA）.Methods： Through identifying genotype of 14 DMD patients and 6 SMA patients and their parents,we guided them how to prepotency before pregnancy until birth of the fetus.Results： Two DMD and one SMA fetus among pregnant women from high risk families were induced respectively.Conclusion： Platform of defective single-child identification can reduce the birth of patient with high risk genetic family.

关 键 词：病残儿医学鉴定 假肥大型肌营养不良症 脊肌萎缩症 优生 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]