新发β-地中海贫血基因突变(CD87～CD91或CD88～CD92)1例  

作　　者：潘干华 李哲刚 申芫子 郑立新 黄勇 刘国先 

机构地区：[1]广东省佛山市南海区人口和计划生育服务站,510600 [2]广东省计划生育科研所

出　　处：《中国计划生育学杂志》2012年第6期423-423,432,共2页Chinese Journal of Family Planning

基　　金：国家科技部支撑计划课题子项目基金(2006BAI05A02);广东省计生委科研项目基金(2008018)

摘　　要：1资料 男性，29岁，汉族，为本站孕前优生健康检查对象，在地中海贫血（简称地贫）筛查中，疑为13一地贫基因携带者。Hb129g／L，RBC6．80×10化／L，MCH19pg，MCV62fl，红细胞渗透脆性（一管法）44％。HbA26．08％。Hb（A＋F）93．92％。

关 键 词：Β-地中海贫血 CD88 CD91 基因突变 红细胞渗透脆性 基因携带者 检查对象 孕前优生 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]