产前诊断及其方法进展  

作　　者：张璘[1] 

机构地区：[1]北京大学人民医院产前诊断中心,100044

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2012年第11期6-8,共3页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

摘　　要：当今，全球每年新增由于遗传因素所致的严重出生缺陷患儿约为790万名。我国每年新增先天畸形儿及出生后逐渐显现出来的缺陷儿高达80万～120万，即每30～40s就有一个缺陷儿降生，约占我国每年出生人口总数的4％～6％。因此，预防出生缺陷是我国优生优育的重大国策。自1959年确诊Down综合征为多一条额外21号染色体的遗传性疾病之后，临床遗传学在疾病诊断中起到越来越重要的作用。

关 键 词：产前诊断 严重出生缺陷 DOWN综合征 21号染色体 先天畸形儿 遗传性疾病 临床遗传学 遗传因素 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]