汉族正常人群脊髓小脑性共济失调6种亚型CAG重复次数的研究与分析  

作　　者：李雅轩[1] 赵瑞英[2] 宋书娟[2] 

机构地区：[1]首都师范大学生命科学学院,北京100048 [2]北京大学医学部医学遗传学系,北京100083

出　　处：《广东医学》2012年第11期1620-1621,共2页Guangdong Medical Journal

摘　　要：目的研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调(SCAs)亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)的CAG重复次数变异范围。方法应用聚合酶链式反应及毛细管电泳片段分析等技术,扩增供试个体相关片段,并进行片段长度分析,计算CAG重复拷贝数。结果所研究群体中SCA1重复次数分布范围为15～32,主要重复次数在24～29;SCA2重复次数分布范围为15～23,主要重复次数为19;SCA3重复次数分布范围为13～32,主要重复次数为14、26、27;SCA6重复次数分布范围为2～17,主要重复次数在9～13,SCA7中重复次数分布范围为2～10,主要重复次数是4～7;SCA12中重复次数分布范围为为8～17,主要重复次数是9～14。并首次发现SCA7中存在三核苷酸重复次数为2的个体。结论研究结果为补充和积累我国汉族人群的遗传学基本资料,预防SCAs的发生、进行症状前诊断及产前诊断提供了参考资料。

关 键 词：脊髓小脑性共济失调 CAG重复 正常人群 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]