粤西地区β地中海贫血流行病学调查  

Epidemiological investigation of β-thalassemia in Zhanjiang area of Guangdong

作　　者：庞江琳[1] 陈杰[2] 陈碧[1] 

机构地区：[1]广东医学院附属医院妇产科,广东湛江524001 [2]广东医学院生物化学与分子生物学教研室,524023

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2012年第6期24-25,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的主要通过调查湛江地区婚检产检夫妻中的β地中海贫血(简称地贫)的携带率、基因突变类型及其频率分布,找出流行病学规律,降低湛江地区地中海贫血重症患儿的出生率,确保优生优育。方法主要采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的夫妻进行地中海贫血筛查,再用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及膜杂交法法对β-地贫血进行基因诊断。结果在836对优生优育夫妻中,地贫阳性样品有59例,检出率为3.53%。通过PCR和膜杂交分析,发现五种常见类型:CDs41/42(-CTT)、IVS2-654(C-T)、-28(A-G)、CDs43(G-T)、CDs71/72(+A)、CDs27/28(+C)、CD26(G-A,βE)、CD17(A-T)。结论通过婚检、产前筛查地中海贫血及基因诊断,考查了湛江地区β-地中海贫血携带情况,为制定该地区β地贫预防计划提供参考。Objective：Investigating the carrier rate and frequency of β-thalassemias in prenatal diagnosis in Zhanjiang area.Methods： The red blood cell indices analysis and hemoglobin electrophoresis were carried out of all of the samples of 836 couples.Gap-pcr and rdb methods were used for β-thalassemia genotyping.Result： 59 cases with β-thalassemia（3.53%）,the most common types of mutation are CDs41/42（-CTT）,IVS2-654（C-T）,-28（A-G）,CDs43（G-T）,CDs71/72（＋A）、CDs27/28（＋C）,CD26（G-A,βE）,CD17（A-T）.Conclusion： In this study,we elucidated the carrier frequency and the mutant type of the β-thalassemia carrying rate in population of Zhanjiang area.The investigated result provided valuable data for population screening of β-thalassemia in Zhanjiang area.

关 键 词：Β-地中海贫血 产前诊断 基因突变 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]