西南地区发育障碍和出生缺陷儿染色体核型特征分析  

作　　者：陈园园[1] 陈希[1] 杨静[1] 牟琴[1] 张大勇[1] 陈茜[1] 邹琳[1] 包黎明[1,2] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室,重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地,400014 [2]美国辛辛那提儿童医学中心人类遗传系

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2012年第4期490-491,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：重庆市科学技术委员会项目（CSTC2009AB5217）

摘　　要：目的分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征。方法采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析。结果在5202例受检儿童中，共检出染色体异常核型1206例，异常率达23．2％，其中数目异常979例（81．2％），结构异常163例（13．5％），数目与结构异常并存者61例（5．1％），46，XX／46，XY3例（0．2％）。结论染色体异常是中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷患儿的主要病因，其中结构异常占有相当的比例。染色体核型分析对于这类患者的诊断和遗传咨询具有重要的价值。

关 键 词：智力低下 发育障碍 出生缺陷 染色体核型 细胞遗传学 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]