包黎明

作品数:10被引量:28H指数:3
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供职机构:重庆医科大学附属儿童医院更多>>
发文主题:细胞遗传学智力低下染色体核型分析室间质评唐氏综合征更多>>
发文领域:医药卫生农业科学更多>>
发文期刊:《临床儿科杂志》《重庆医科大学学报》《国际遗传学杂志》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金重庆市自然科学基金重庆市卫生局医学科研项目更多>>
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DACT1基因羟甲基化在儿童WT1、IDH1/2、TET2基因突变的急性髓细胞白血病中的特征及临床意义被引量:3
《重庆医科大学学报》2019年第2期139-145,共7页闭军琴 包黎明 王兴娟 豆虎 杨珍珍 于洁 陈希 
国家自然科学基金资助项目(编号:81802092);重庆市科委基础科学与前沿技术研究资助项目(编号:cstc2016jcyjA1053);重庆市卫计委医学科研计划资助项目(编号:2017MSXM040)
目的:研究dapper,β-连环蛋白拮抗剂,非洲爪蟾同系物1(dapper,antagonist of beta-catenin,homolog 1 Xenopus laevis,DACT1)在儿童急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)中的羟甲基化特征及其与预后的关系,寻找AML新的危险分...
关键词:儿童 急性髓细胞白血病 dapper β-连环蛋白拮抗剂 非洲爪蟾同系物1 羟甲基化 预后 
儿童急性B淋巴细胞白血病中IKAROS家族锌指转录因子1基因异常的特征及临床意义被引量:1
《临床儿科杂志》2018年第11期880-883,共4页闭军琴 包黎明 
IKAROS家族锌指转录因子1(IKZF1)基因编码IKAROS蛋白,是一种重要的锌指样转录因子,在B淋巴细胞增殖、分化及功能维持过程中发挥着重要的调控作用。IKZF1基因被认为是一个临床相关的肿瘤抑制因子,IKZF1缺失致IKAROS单倍体剂量不足或显性...
关键词:IKZF基因 急性B淋巴细胞白血病 危险分层 预后 儿童 
EGCG与唐氏综合征
《国际遗传学杂志》2018年第2期139-142,共4页陈肖 包黎明 宋萃 
国家自然科学基金(81600690)
唐氏综合征(Down's syndrome,DS)能导致智力低下,是儿童最常见的染色体疾病之一,目前尚无有效治疗手段.绿茶中茶多酚的主要有效成分是具有强大抗氧化功能的表没食子儿茶素没食子酸酯(epigallocatechin gallate,EGCG),其对多种疾病...
关键词:唐氏综合征 认知障碍 EGCG 氧化应激 
分子基因组检测方法在罕见病分子诊断中的应用被引量:3
《中华实用儿科临床杂志》2017年第8期629-631,共3页王兴娟 陈希 包黎明 
罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病,遗传性罕见病占罕见病的80%。罕见病的诊断一直是临床上的难点。现全面介绍分子基因组检测方法,尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技...
关键词:罕见病 遗传 分子诊断 基因组 二代测序 
实验室室间质评染色体检测水平效果分析被引量:2
《重庆医学》2016年第21期2917-2919,共3页陈希 陈园园 牟琴 杨静 范玲 张大勇 王治国 豆虎 邹琳 包黎明 
重庆市卫生局课题资助项目(2012-2-100)
目的分析参加美国病理学会(CAP)室间质评的能力比对检验(PT)后,染色体检测水平的变化。方法分析2011-2014参加CAP PT的结果,并根据CAP评审结果,得出该实验室细胞遗传学染色体质控测试的准确率,并通过分析该实验室参加CAP前后的染色...
关键词:细胞遗传学 室间质评 能力比对检验 
急性髓系白血病患儿FLT3-ITD、CEBPA、NPM1、DN-MT3A、RAS基因突变特征及临床意义被引量:10
《临床检验杂志》2016年第6期415-419,共5页王兴娟 陈希 苏庸春 豆虎 袁兰 于洁 苗静琨 包黎明 
重庆市科委基础科学与前沿技术研究(cstc2016jcyj A0330);重庆医科大学附属儿童医院转化医学研究(zhyx2012-7)
目的探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义。方法收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集...
关键词:急性髓系白血病 儿童 基因突变 预后 
染色体分析的质量管理研究
《重庆医学》2015年第1期130-132,共3页陈园园 陈希 杨静 牟琴 包黎明 邹琳 
实验室质量管理是临床实验室全面质量管理(total quality management,TQM)体系中的重要环节,包括实验室质量保证(quality assurance,QA)和质量控制(quality control,QC),其目的是为了保证每个临床样本检测结果的准确性和可重复性...
关键词:染色体分析 实验室质量管理 质量管理研究 细胞遗传学 全面质量管理 可重复性 临床样本 实验室能力 ASSURANCE 染色体检查 
我国产前染色体核型分析的室间质评调查结果分析被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2014年第4期483-486,共4页王薇 陈园园 陈希 钟堃 何法霖 张妍 包黎明 邹琳 王治国 
目的分析2013年全国产前染色体核型分析的室间质评调查的结果,为提高胎儿细胞染色体核型分析水平提供有价值的参考。方法向全国500家产前筛查实验室发放5个批号的质控细胞图片。自愿参加此次调查的实验室根据图片判断染色体是否异常、...
关键词:室间质评 产前筛查 染色体核型分析 正确率 
西南地区发育障碍和出生缺陷儿染色体核型特征分析被引量:4
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期490-491,共2页陈园园 陈希 杨静 牟琴 张大勇 陈茜 邹琳 包黎明 
重庆市科学技术委员会项目(CSTC2009AB5217)
目的分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征。方法采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析。结果在5202例受检儿童中,共检出染色体异常核型1206例,异常率达23.2%,其中数目异常979例(81...
关键词:智力低下 发育障碍 出生缺陷 染色体核型 细胞遗传学 
287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析被引量:3
《重庆医科大学学报》2010年第4期602-604,共3页宋萃 朱岷 包黎明 邹琳 
重庆市科委自然科学基金计划资助项目(编号:CSTC;2008BB5231);重庆市卫生局医学科学技术研究项目(编号:2008-2-161)
目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势。方法:采集疑诊为D...
关键词:唐氏综合征 染色体核型分析 荧光原位杂交 
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