MELAS综合征患者尿液细胞中线粒体基因突变的研究进展  

作　　者：吴海荣[1] 马祎楠[2] 戚豫[2] 刘红刚[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京同仁医院病理科,100730 [2]北京大学第一医院中心实验室

出　　处：《中华医学杂志》2012年第38期2730-2732,共3页National Medical Journal of China

摘　　要：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病，以脑组织和肌肉受累最严重。本病系母系遗传，亦见散发，临床表现复杂多变，误诊率极高。

关 键 词：MELAS综合征 线粒体基因突变 尿液细胞 患者 线粒体脑肌病 临床表现 多系统疾病 线粒体结构 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]