宜昌地区158例遗传咨询患儿染色体异常核型分析  

作　　者：潘芹[1] 郑会[1] 王娟[1] 

机构地区：[1]三峡大学第一临床医学院,湖北省宜昌市中心人民医院,443003

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2012年第10期56-56,62,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常等858例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型158例。检出率为18.41%。其中常染色体数目异常110例,常染色体结构异常19例,性染色体数目异常18例,性染色体结构异常11例。检出异常核型尤以21三体为主。提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征Down's syndrome仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。

关 键 词：染色体异常 智力低下 发育异常 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]