多重连接依赖性探针扩增技术在X连锁Alport综合征基因诊断中的应用  

Application of multiplex ligation-dependent probe amplification in gene diagnosis of X-linked Alportsyndrome

作　　者：张琰琴[1] 赵丹[1] 俞礼霞[1] 丁洁[1] 王芳[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华医学杂志》2012年第40期2825-2829,共5页National Medical Journal of China

基　　金：国家“十一五”科技支撑计划项目（2006BA105A07）;国家“十二五”科技支撑计划项目（2012BA103802）;国家自然科学基金（81070545）;北京市自然科学基金（7102148）

摘　　要：目的应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术检测COL4A5基因，为x连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法。方法对在北京大学第一医院临床诊断的，并且行COL4A5基因检测存在大片段缺失突变的3例X连锁Alport综合征患者，采用反转录（RT）-PCR、PCR和MLPA三种方法检测分析COIAA5基因突变。结果患儿l发现COIAA5基因连续缺失第22、23、24外显子；患儿2发现COIAA5基因缺失第30外显子；患儿3发现缺失COIAA5基因第1、2外显子和COIAA6基因第1、2外显子。这3个大片段缺失突变均为国内外首次报道新的突变。RT-PCR、PCR和MLPA方法结果一致，相互验证补充。结论MLPA可以用于检测COIAA5基因大片段缺失突变，为X连锁Alport综合征基因诊断提供了一种新的方法。Objective To explore the application of multiplex ligationdependent probe amplification （MLPA） in the gene diagnosis of X-linked Alport syndrome （XLAS）. Methods MLPA was used to detect and confirm large deletion mutations in COIAA5 gene in 3 XLAS patients with deletion mutation from cDNA. Results Patient 1 had a deletion from exons 22 to 24 in COIAA5 gene, patient 2 a deletion of exon 30 in COL4A5 gene and patient 3 a deletion of exons 1 and 2 in COLAA5 gene and exons 1 and 2 in COIAA6 gene. All these mutations were detected by reverse transcription-polymerase chain reaction （RT-PCR） and MLPA coincidently. Conclusion As a new method for gene diagnosis of XLAS, MLPA can be used to detect large deletion mutations in COL4A5 gene.

关 键 词：肾炎 遗传性 突变 C01AA5基因 多重连接依赖性探针扩增 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]