先天性中性粒细胞减少症发病机制研究进展  

作　　者：魏蔚[1] 竺晓凡[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心,天津300020

出　　处：《中华儿科杂志》2012年第11期868-871,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：卫生部部属（管）医院学科2010-2012重点项目

摘　　要：先天性中性粒细胞减少症（congenital neutropenia，CN）是以外周血循环中性粒细胞绝对值减少为特征的一组异质性疾病，由Kostmann[1]首先报道，可为常染色体隐性、显性和X连锁隐性遗传或散发。CN的定义目前仍存在争议，严格来讲只包括有血液系统表现的疾病，如重型先天性中性粒细胞减少症（SCN）；而广义的CN则包括一些伴有中性粒细胞减少的先天性疾病，可有血液系统以外其他系统或免疫学异常，如Shwarhman-Diamnnd综合征（SDS）。

关 键 词：中性粒细胞减少症 先天性疾病 发病机制 血液系统表现 中性粒细胞绝对值 X连锁隐性遗传 异质性疾病 常染色体隐性 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]