12012例遗传咨询及细胞遗传学分析研究  

作　　者：曹琴英[1] 葛军[1] 张卫霞[2] 张宁[3] 赵丽娟[1] 高虹[1] 董彦超[2] 

机构地区：[1]石家庄市妇产医院产前诊断中心,050011 [2]河北省人民医院妇产科超声室 [3]河北医科大学第二医院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2012年第12期68-69,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：河北省科技厅资助项目(09246106D)

摘　　要：目的过门诊遗传咨询和产前诊断7995例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析研究。方法抽取抗凝静脉血0.3-0.5ml及经孕妇知情同意后,行羊膜腔穿刺采取羊水细胞培养,制片、G显带核型分析,染色体微缺失患者采用全基因组拷贝数检测。结果受检外周血染色体检测5961例,发现染色体异常核型395例,检出率为6.63%,其中9例染色体异常核型为国内外资料未见报道;羊水细胞染色体核型分析2033例,发现染色体异常135例,检出率为6.64%;1例染色体微缺失患者染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5Mb。结论在开展细胞遗传学包括外周血及羊水细胞染色体检查的基础上,对综合征的一部分疑似病例,应进行染色体微缺失的检查,并对遗传咨询中遇到的染色体多态性进行了讨论。

关 键 词：染色体核型 高分辨染色体 染色体多态性 染色体微缺失 羊膜腔穿刺 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]