用多重连接依赖探针扩增技术进行Y染色体微缺失的产前诊断  

作　　者：张菁菁[1] 刘安[1] 周静[1] 李璃[1] 季修庆[1] 林颖[1] 胡平[1] 马定远[1] 许争峰[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004

出　　处：《临床检验杂志》2012年第12期973-975,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：江苏省医学创新团队与领军人才课题(LJ201109);南京市卫生局科技发展项目(YKK11059);南京市科技发展计划项目(201201064);南京医科大学科技发展基金重点项目(2011NJMU215)

摘　　要：目的探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在Y染色体微缺失产前诊断中的应用价值。方法收集4例染色体为46,XYqh-和1例染色体46,X,+mar的羊水样本,用MLPA P095染色体非整倍体检测试剂盒和Y染色体微缺失检测试剂盒分别对5例羊水样本进行检测。结果 4例Yqh-染色体的羊水样本的Y染色体信号值均在正常范围内,即Y染色体不存在微缺失,1例小Mar染色体为Y染色体;进一步用Y染色体探针检测结果示,Y染色体上AZFb和c区存在大片段缺失。结论用MLPA技术对疑似Y染色体微缺失的病例进行检测,可判断是否存在Y染色体生精功能区域的缺失,为产前诊断提供分子遗传学依据。

关 键 词：多重连接依赖探针扩增技术 Y染色体 微缺失 产前诊断 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]