刘安

作品数:16被引量:91H指数:5
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供职机构:南京市妇幼保健院更多>>
发文主题:产前诊断产前检测胎儿高通量测序技术高龄孕妇更多>>
发文领域:医药卫生生物学理学交通运输工程更多>>
发文期刊:《现代妇产科进展》《中华检验医学杂志》《实用妇产科杂志》《临床检验杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金江苏省自然科学基金江苏省临床医学科技专项更多>>
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多种分子遗传技术应用于2例小额外标记染色体胎儿的产前筛查与诊断被引量:6
《临床检验杂志》2020年第5期321-324,共4页季修庆 林颖 王玉国 周冉 李璃 刘安 周静 王亚 胡平 许争峰 
国家重点研发计划专项子课题(2018YFC1002402)。
目的运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点。方法对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests, NIPT)高风险胎儿的孕妇进...
关键词:小额外标记染色体 无创产前基因检测 产前诊断 分子遗传技术 
血友病A患者F8基因突变检测方法的建立及临床应用被引量:2
《中华检验医学杂志》2016年第7期496-500,共5页刘安 杨海平 马定远 谷变利 宋雅洁 罗春玉 张菁菁 林颖 王玉国 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题(LJ201109);江苏省临床医学科技专项(BL2012039);江苏省自然科学基金(BK20141076);江苏省卫生厅科技项目(H201343,F201216)
目的:应用 Ion Torrent 半导体测序技术建立血友病 A(HA)的 F8基因致病突变检测方法并探讨其临床应用价值。方法方法学建立。应用长距离 PCR(LD-PCR)对9例 HA 患者进行 F8基因22号内含子倒位和1号内含子倒位检测,倒位阴性患者应...
关键词:基因Ⅷ 突变 FACTOR  
用非整合重编程技术构建人外周血单个核细胞来源的诱导多能干细胞被引量:4
《临床检验杂志》2015年第10期740-743,共4页梁栋 胡焕然 李雅红 刘安 林颖 马定远 张菁菁 王艳 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(81300495);江苏省临床医学重点项目(BL2012039);江苏省卫生厅科学项目(H201343)
目的用非整合重编程技术构建人外周血单个核细胞(PBMC)来源诱导多能干细胞(i PSC)。方法收集健康人外周血标本,分离PBMC,用含4个重编程转录因子(OCT3/4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,并用无饲养层细胞的培养体系培育获得i PS...
关键词:人外周血单个核细胞 重编程 诱导多能干细胞 非整合 仙台病毒 
SNP array用于先天性心脏病胎儿的产前诊断被引量:5
《现代妇产科进展》2015年第9期677-680,共4页王艳 张菁菁 刘翠云 胡平 刘安 许争峰 
国家自然科学基金(No:81300495);江苏省临床医学重点项目(No:BL2012039);江苏省妇幼保健科研课题立项项目(No:F201314)
目的:探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法:选取102例产前超声诊断为CHD而核型分析未见异常并排除22q11.2微缺失综合征的胎儿,采用SNP array技术进行遗传学检测。将102例胎儿...
关键词:先天性心脏病 微阵列分析 产前诊断 拷贝数变异 超声检查 
无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用被引量:20
《临床检验杂志》2015年第5期325-327,共3页季修庆 蒋涛 林颖 胡平 李璃 刘安 周静 许争峰 
国家自然科学基金(81300495);江苏省医学领军人才与创新团队(LJ201109);江苏省临床医学重点项目(BL2012039);江苏省卫生厅科学项目(H201343)
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得...
关键词:无创产前检测 高龄孕妇 唐氏综合征 胎儿游离DNA 高通量测序技术 
羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义被引量:10
《实用妇产科杂志》2015年第4期292-295,共4页周静 蒋涛 李璃 刘安 季修庆 林颖 王艳 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(编号:81300495);江苏省医学领军人才与创新团队项目(编号:LJ201109);南京医科大学重点项目(编号:2011NJMU214)
目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21...
关键词:染色体核型分析 微列阵比较基因组杂交 无创产前检测 
无创产前基因检测在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用被引量:14
《临床检验杂志》2015年第2期85-87,共3页季修庆 林颖 胡平 李璃 刘安 周静 蒋涛 许争峰 
国家自然科学基金(81300495);江苏省医学领军人才与创新团队(LJ201109);江苏省临床医学重点项目(BL2012039);江苏省卫生厅科学项目(H201343)
目的探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18-34岁)进行产前诊断的意义。方法选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA(cff DNA),...
关键词:无创产前基因检测 胎儿游离DNA 血清学筛查 高风险 高通量测序技术 
Prader-Willi和Angelman综合征的分子遗传学诊断研究被引量:4
《临床检验杂志》2014年第12期906-908,共3页李璃 刘安 王艳 周静 马定远 许争峰 胡平 
国家自然科学基金(81300495);江苏省临床医学重点项目(BL2012039);江苏省卫生厅科学项目(H201343)
目的用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)对疑似Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)患儿进行细胞分子遗传学诊断,并根据检测结果对其家系下一胎进行产前遗传学诊断。方法对3位疑似PWS和AS患儿进行常规G显带染色体...
关键词:PRADER-WILLI综合征 ANGELMAN综合征 全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片 分子遗传学诊断 产前诊断 
20号染色体假性嵌合体的产前诊断
《现代妇产科进展》2014年第2期154-154,156,共2页周静 刘安 林颖 胡平 王艳 许争峰 
在羊水培养过程中,20号染色体嵌合体并不多见。目前进一步的检测方法多是进行脐带血染色体分析,其结果可能为嵌合体,也可能为正常纯合体。鉴于羊水中培养的脱落细胞多为成纤维细胞,脐带血培养检测的是血液中的淋巴细胞,还有其它组织来...
关键词:产前诊断 嵌合体 假性嵌合 20号染色体 
应用MLPA技术进行脊髓性肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断被引量:2
《现代妇产科进展》2014年第1期47-49,共3页张菁菁 罗春玉 刘安 周静 李璃 马定远 许争峰 
南京医科大学科技发展基金重点项目(No:2011NJMU215);南京市卫生青年人才培养工程(第三层次)(No:QRX11337)
目的:建立快速、准确的脊肌萎缩症(SMA)家系的产前诊断方法。方法:2个曾生育过SMA患儿(患儿已死亡)的家系,母方再次妊娠。采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测父母双方的生存运动神经元基因(SMN)以及邻近基因拷贝数,明确是否为SMA...
关键词:脊肌萎缩症 MLPA 产前诊断 
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