刘翠云

作品数：4被引量：14H指数：2
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供职机构：南京医科大学附属南京妇幼保健院更多>>
发文主题：拷贝数变异微阵列分析NOTCH2基因突变遗传学诊断更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《现代妇产科进展》《临床检验杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金江苏省科技厅科研基金更多>>
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SNP array技术检测自闭症患儿的拷贝数变异被引量：6
《临床检验杂志》2015年第12期886-888,共3页王艳 胡平 林颖 张菁菁 刘翠云 许争峰 
国家自然科学基金(81300495);江苏省临床医学重点项目(BL2012039);江苏省妇幼保健科研课题立项项目(F201314)
目的探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)技术在自闭症患儿遗传学诊断中的临床应用价值。方法用SNP array技术对45例核型分析未见异常的自闭症患儿进行遗传学检测。结果良性基因组拷贝数变异(CNVs)的检出率为11.1%(5/45)、致病性CNV...
关键词：自闭症 微阵列分析 遗传学诊断 拷贝数变异 
外显子捕获测序技术用于室间隔缺损胎儿遗传学病因检测被引量：1
《现代妇产科进展》2015年第12期929-933,共5页刘翠云 孙瑞红 王艳 曹荔 张菁菁 罗春玉 成建 梁栋 马定远 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(No:81300495);江苏省科技厅科研项目(No:BE2015614);江苏省临床医学重点项目(No:BL2012039);江苏省妇幼保健科研课题立项项目(No:F201314)
目的:探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的可行性。方法:选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因组杂交(a CGH)和G显带检测结果均正常的19例胎儿作为研究对象;将已知的63个人类先心病致病基因作为检测...
关键词：室间隔缺损 外显子捕获 高通量测序 基因突变 遗传检测 JAG1 NOTCH2 CHD7 
SNP array用于先天性心脏病胎儿的产前诊断被引量：5
《现代妇产科进展》2015年第9期677-680,共4页王艳 张菁菁 刘翠云 胡平 刘安 许争峰 
国家自然科学基金(No:81300495);江苏省临床医学重点项目(No:BL2012039);江苏省妇幼保健科研课题立项项目(No:F201314)
目的:探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法:选取102例产前超声诊断为CHD而核型分析未见异常并排除22q11.2微缺失综合征的胎儿,采用SNP array技术进行遗传学检测。将102例胎儿...
关键词：先天性心脏病 微阵列分析 产前诊断 拷贝数变异 超声检查 
外显子捕获-高通量测序技术用于法洛四联症胎儿遗传学检测被引量：2
《临床检验杂志》2015年第6期405-408,共4页刘翠云 王艳 孙瑞红 罗春玉 张菁菁 成建 梁栋 马定远 胡平 许争峰 
国家自然科学基金(81300495);江苏省临床医学重点项目(BL2012039);江苏省妇幼保健科研课题立项项目(F201314)
目的用外显子捕获-高通量测序(exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS)技术寻找法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)胎儿可能存在的遗传学致病性证据,并探讨其在产前分子遗传学诊断中的价值。方法选择经超声心动图发现且G显...
关键词：高通量测序技术 外显子捕获 法洛四联症 基因突变 CHD7 NOTCH2 CITED2 
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