Prader-Willi和Angelman综合征的分子遗传学诊断研究  

作　　者：李璃[1] 刘安[1] 王艳[1] 周静[1] 马定远[1] 许争峰[1] 胡平[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004

出　　处：《临床检验杂志》2014年第12期906-908,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：国家自然科学基金(81300495);江苏省临床医学重点项目(BL2012039);江苏省卫生厅科学项目(H201343)

摘　　要：目的用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)对疑似Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)患儿进行细胞分子遗传学诊断,并根据检测结果对其家系下一胎进行产前遗传学诊断。方法对3位疑似PWS和AS患儿进行常规G显带染色体核型分析;提取患者外周血DNA进行SNP-array扫描,阳性结果进行父母样本的SNP-array检测用以溯源。提取患儿母亲羊水细胞的DNA进行产前诊断。结果 3位患儿常规G显带染色体核型分析未见异常,SNP-array结果显示其在15q11.2-13.1区域均存在杂合性染色体微缺失,缺失片段大小分别为5 782 312、4 846 881、4 881 390 bp;3位患儿双亲检测结果正常,提示这3个微缺失均为新发的从头(起始,de novo)。通过父母和患儿15q11.2-13.1区域的SNP基因型比较分析,判断1例缺失为父源性,另2例为母源性,结合临床症状和分子诊断结果,诊断1例为PWS,2例为AS。羊水细胞的SNParray检测结果显示,3个孕妇的胎儿未见染色体微缺失、微重复。结论 SNP-array技术可用于缺失型PWS和AS的分子遗传学诊断,为遗传咨询和产前诊断提供重要的遗传学信息。

关 键 词：PRADER-WILLI综合征 ANGELMAN综合征 全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片 分子遗传学诊断 产前诊断 

分 类 号：R596.04[医药卫生—内科学]