宝鸡地区95589例新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析  

作　　者：唐凯[1] 韩春玲[1] 刘郁明[1] 成艳[1] 张娟玲[1] 韩凯[1] 索亮亮[1] 

机构地区：[1]陕西省宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室,721000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第1期70-70,69,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢病,苯丙氨酸（Phe）代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）,使患儿Phe含量显著升高。影响大脑及神经系统的发育,最后导致小儿身体及智力发育落后[1]。我院2010年启用定量荧光分析法,用于新生 儿血Phe浓度分析，本文对34082例新生儿筛查以确定本地区新生儿DELFIA法测定Phe阳性切值，并对本地区PKU患儿发病情况予以分析。

关 键 词：高苯丙氨酸血症 新生儿筛查 筛查结果分析 宝鸡地区 苯丙氨酸羟化酶 隐性遗传代谢病 DELFIA法 发育落后 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]