高分辨率熔解曲线分析对96例精神分裂症与96例对照DISC1基因外显子的突变检测  

Mutation screening of the DISC1 exonic sequence in 96 schizophrenics and 96 healthy controls using high-resolution melting analysis

作　　者：龙逢[1,2] 王筱静 陈星[2] 陈刚[2] 

机构地区：[1]山东省医学科学院基础医学研究所,济南250062 [2]济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院

出　　处：《精神医学杂志》2013年第1期12-15,共4页Journal of Psychiatry

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:30440042;30770780);国家科技863计划(编号:2002AA223021);山东省科技发展计划项目(编号:2011GSF11821);山东省自然科学基金重点项目(编号:Z2004C10)

摘　　要：目的对精神分裂症患者的DISC1(精神分裂症断裂基因1)基因的全部外显子进行突变筛查,以求发现突变。方法使用聚合酶联反应对96例精神分裂症患者及96例正常对照者的DNA样本进行扩增,使用LightScanner高分辨率熔解曲线(HRM)分析系统进行DISC1基因全部的13个外显子的突变检测,比较精神分裂症患者与正常对照者的熔解曲线。结果所有精神分裂症患者的DISC1基因外显子中未发现突变。结论对精神分裂症患者DISC1基因外显子的初步突变筛查未能发现突变。Objective To screen all exons of DISC1 gene and to find the mutations. Methods DAN was amplified with polymerase chain reaction in a sample of 96 schizophrenic patients and 96 healthy controls. Mutation detection of all the 13 exons of DISC1 gene was performed by Light Scanner high-resolution melting curve （HRM） analysis system. HRM was compared between schizophrenic samples and control samples. Results No mutation was found in all the 13 exons of DISC1 gene in 96 schizophrenic patients. Conclusion The preliminary study suggest that there is probably no mutation in exons of DISC1 gene in patients with schizophrenia.

关 键 词：精神分裂症 DISC1 基因 突变 高分辨率熔解曲线 

分 类 号：R749.3[医药卫生—神经病学与精神病学]