先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变研究  

Gene mutation study of thyroid peroxidase gene(TPO) in patients of congenital hypothyroidism with goiter.

作　　者：孙纯[1] 张丽华[2] 孙尚君 鲁伟[2] 卢德国[3] 刘世国[1] 路坤娜[1] 李伟娜[1] 殷静[1] 阎胜利[1] 

机构地区：[1]青岛大学医学院附属医院,青岛266003 [2]枣庄市妇幼保健院,枣庄277000 [3]临沂市人民医院,临沂276000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第3期9-11,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：青岛市科技局课题基金10-3-3-2-30NSH;国家自然科学基金:81170812

摘　　要：目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法对20例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对TPO基因全部外显子进行基因突变检测。结果在20例患者中未发现TPO基因突变,但是发现4个SNP位点,分别c.2540 T>C(p.V847A),c.2029 G>A(p.V677I),c.12 C>G(p.L4L)以及c.1998 C>T(p.D666D)。结论山东地区TPO基因的突变率低,不是先天性甲减的主要突变类型。Objective： To investigate the mutations and specifics of thyroid peroxidase gene（TPO） in congenital hypothyroidism（CH） with goiter patients of Shandong Province,to give solid theoretical basis for gene diagnosis,prenatal diagnosis and treatment before symptoms.Methods： We collected 20 patients of CH with goiter,amplified all the exons of TPO by PCR and sequenced the products.Results： We found four single nucleotide polymorphism of TPO gene：TPO c.2540 TC（p.V847A）,TPO c.2029 GA（p.V677I）,TPO c.12 CG（p.L4L） and TPO c.1998 CT（p.D666D）,but no gene mutation was found.Conclusion： According to the low mutation rate of TPO in CH with goiter patients of Shandong Province,TPO gene mutation may not be the main cause of CH with goiter patients from Shandong Province.

关 键 词：先天性甲状腺功能低下 甲状腺肿大 甲状腺过氧化物酶基因 基因突变 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]