路坤娜

作品数：3被引量：6H指数：1
导出分析报告
供职机构：青岛大学医学院附属医院更多>>
发文主题：突变研究甲状腺肿大患儿单核苷酸多态性先天性甲状腺功能减退更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：青岛市科技局基金国家自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-3
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第3期9-11,共3页孙纯 张丽华 孙尚君 鲁伟 卢德国 刘世国 路坤娜 李伟娜 殷静 阎胜利 
青岛市科技局课题基金10-3-3-2-30NSH;国家自然科学基金:81170812
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法对20例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对TPO基因全部外显子进行基因突...
关键词：先天性甲状腺功能低下 甲状腺肿大 甲状腺过氧化物酶基因 基因突变 
青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2013年第2期14-16,共3页路坤娜 靳宪莲 于晓霞 李文杰 孙纯 刘世国 阎胜利 
国家自然科学基金81170812;青岛市科技局课题基金10-3-3-2-30NSH
目的研究青岛地区24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法收集24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的外周静脉血,提取基因组D...
关键词：甲状腺转录因子1基因 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺缺如 突变 单核苷酸多态性 
先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿DEHAL1基因突变研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2011年第10期13-15,共3页张莎莎 李文杰 卢德国 张立琴 郑国华 路坤娜 刘世国 阎胜利 
青岛市科技局课题基金资助;课题编号为10-3-3-2-30NSH
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿碘化酪氨酸脱碘酶(iodotyrosine deiodinase,DEHAL1)基因突变类型及特点,为基因诊断提供理论依据。方法对18例经新生儿筛查确诊为先天性甲减伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 甲状腺肿大 碘化酪氨酸脱碘酶基因 单核苷酸多态性 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部