GJB2结构功能及致病机制研究  

作　　者：王辉兵[1,2] 于飞[1] 戴朴[1] 韩东一[1] 

机构地区：[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所,北京100853 [2]武警总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京100039

出　　处：《中华耳科学杂志》2013年第1期131-137,共7页Chinese Journal of Otology

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81070792);国家自然科学基金面上项目(31071099);国家自然科学基金(30801285;81230020;81200751;81000414);863(2011AA02A112);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02);北京市科技新星计划(2009B34);卫生部行业基金(201202005)

摘　　要：遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromic hearing impairment，NSHI）和综合征型耳聋（syndromic hearing impairment，SHI），其中NSHI占70％，，遗传缺陷是以感音神经性聋为主，基本无其他异常；SHI占30％，临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止，发现400多个遗传性综合征与耳聋有关，140多个基因位点与NSHI有关，确定60多个耳聋基因。

关 键 词：致病机制 结构功能 GJB2 非综合征型耳聋 NSHI 感音神经性聋 遗传性综合征 遗传性耳聋 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]