Silver综合征一家系五例  

作　　者：岑志栋[1] 王珍珍 卢兴娇[1] 欧阳志远[1] 谢非[1] 罗巍[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州310009 [2]附属儿童医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2013年第4期500-500,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金（30973221）

摘　　要：先证者（Ⅱ3）女，34岁，汉族。因“双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，颅神经未见异常；双上肢肌张力正常。近端肌力正常，握力差，双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩，呈“爪形手”（图1）；双下肢肌张力增高，近端肌力Ⅳ级，双足背屈力弱，双侧小腿肌肉萎缩，行走时呈剪刀样步态，无足下垂；感觉系统无明显异常；双上肢腱反射2＋。双下肢腱反射3＋，双侧巴氏征阳性；共济运动正常．二便功能正常．身材矮小。

关 键 词：下肢肌张力增高 综合征 家系 高级神经活动 进行性加重 骨间背侧 肌肉萎缩 感觉系统 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]