岑志栋

作品数：14被引量：43H指数：4
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供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
发文主题：家族性家系帕金森病突变癫痫更多>>
发文领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国临床神经科学》《中国继续医学教育》《中国现代神经疾病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金浙江省重点科技创新团队项目浙江省自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
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基于视频库的翻转课堂在运动障碍疾病教学中的应用
《中国继续医学教育》2024年第15期17-21,共5页吴盛 王波 欧阳志远 罗巍 岑志栋 
浙江大学医学院第二临床医学院教学改革研究培育项目(20220224);浙江大学高等教育“十三五”第一批教学改革研究项目(Zdjg08057)。
目的探讨基于视频库的翻转课堂在运动障碍疾病教学中的效果。方法建立运动障碍疾病标准化诊断视频库。将2020年6—12月在浙江大学医学院附属第二医院神经内科实习的本科阶段医学生分为对照组和教改组。对照组采用常规教学方法,教改组采...
关键词：翻转课堂 帕金森病 统一帕金森病评分量表 运动障碍 多媒体教学 教学改革 
一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1104-1106,共3页潘钦卿 郑晓省 岑志栋 罗巍 
目的明确1个主要表现为下肢痉挛性截瘫的X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断,为临床诊断提供早期依据.方法从患者及其母亲的外周血白细胞中提取基因组DNA;应用二代测序技术设计一个包含表型为痉挛性截瘫疾病的检测包,首先对先证...
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 二代测序技术 
PARK7基因突变所致早发性帕金森病遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第10期957-960,共4页谢非 郑晓省 岑志栋 罗巍 
国家自然科学基金(81571089,81371266,81600850);浙江省卫生厅项目(2018261205,2018250963).
目的对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因.方法利用纯合子定位结合cDNA测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析.结果纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因...
关键词：早发性帕金森病 PARK7基因 纯合子定位 cDNA测序 
一个PARK2基因复合杂合突变导致的帕金森病家系的遗传学研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期815-818,共4页陈美红 岑志栋 陈悠 郑晓省 谢非 陈思 罗巍 
国家自然科学基金(81571089,81371266,81600850).
目的明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变。方法收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA,综合应用多重连接探针扩增及下一代测序技术检测帕金森病的致病突变。对所发现的剪接位点突变,用患者RNA逆转录而成的cDNA进行验证。结...
关键词：帕金森病 PARK2基因 外显子缺失 剪接位点突变 复合杂合突变 
原发性家族性脑钙化研究进展被引量：3
《中国现代神经疾病杂志》2017年第7期484-489,共6页陈悠 岑志栋 罗巍 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81571089)~~
原发性家族性脑钙化是一组以双侧对称性基底节区及其他脑区钙化为影像学特点的神经变性病,可伴多种神经精神症状,具有高度临床和遗传异质性。目前已知的4种致病基因(SLC20A2、PDGFRB、PDGFB、XPR1)及其相关功能研究提示原发性家族性脑...
关键词：钙质沉着症 脑疾病 综述 
齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期934-935,共2页卢兴娇 谢非 岑志栋 吴泓蔚 郑晓省 陈悠 罗巍 
国家自然科学基金（30973221）;浙江省重点科技创新团队计划（2012R10049-04）
先证者（Ⅲ2）男，38岁，因“行走不稳3年”就诊。患者35岁起病，病程3年余，病情进行性加重。2013年患者出现行走不稳，双下肢无力感，未予重视，不曾诊治。2016年患者出现右上肢活动障碍，主要表现为右上肢活动不协调。2016年3月16日...
关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 浙江大学医学院附属第二医院 家系 行走不稳 进行性加重 活动障碍 上肢活动 主要表现 
帕金森病患者流涎与吞咽困难的关系研究被引量：13
《中华神经科杂志》2016年第11期856-863,共8页谢朝艳 丁雪萍 高吉祥 熊冰 岑志栋 娄丹宁 娄毓婷 罗巍 
目的：研究帕金森病患者流涎的发生率及其与吞咽困难等临床资料的关系。方法选取门诊确诊为原发性帕金森病患者116例，收集患者的性别、年龄、教育年限、发病年龄、临床表型、病程、用药情况、Hoehn ＆ Yahr分级等临床资料，是否流涎的...
关键词：帕金森病 流涎 吞咽困难 电视X线透视吞咽功能检查 
一个表现为帕金森病的SCA2家系的临床及基因突变研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期776-779,共4页张颖 卢兴娇 岑志栋 曹进 欧阳志远 王波 罗巍 
国家自然科学基金（30973221）;十二五国家科技支撑计划项目（2012BA110800）;浙江省自然科学基金（LY12H09006）;浙江省重点科技创新团队计划（2012R10049-04）
目的对一个由脊髓小脑性共济失调2型（spinocerebellar ataxia2，SCA2）的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病（Parkinson’s disease，PD）表现的家系进行临床及基因的研究和分析。方法采用聚合酶链反应一琼脂糖凝胶电泳技...
关键词：帕金森病 脊髓小脑性共济失调2型 ATXN2基因 症状前患者 
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫一家系
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期300-300,共1页岑志栋 谢非 尹厚民 罗巍 
国家自然科学基金（81371266）
先证者（Ⅱ1）男，48岁，因“双手不自主抖动伴发作性抽搐5年余”就诊。患者自述于43岁时自觉双手不自主抖动，姿势性及动作性震颤为主，精神紧张或运动劳里后可加重，但不影响日常工作及生活。同年，先证者首次出现癫痫发作，表现为全...
关键词：动作性震颤 癫痫发作 肌阵挛性 家族性 家系 皮质 发作性抽搐 阵挛性发作 
Castleman’s病合并周围神经病二例被引量：1
《中华医学杂志》2013年第29期2335-2336,共2页李蓓蓓 杨晓东 王波 岑志栋 曹进 罗巍 
Castleman’s病（Castleman’s disease，CD）是一种原因不li月的反心性淋巴结病，根据临床表现分为局灶型CD（10calized Castlemall’s disease，I．CD）和多中心型CD （multifocal Castleman＇s disease，MCD）。
关键词：周围神经病 淋巴结病 临床表现 多中心型 局灶型 
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