软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测  

FGF recepter gene screening in three achondroplasia patients

作　　者：夏欣一[1] 李卫巍[1] 吴秋月[1] 李娜[1] 周洋[1] 崔英霞[1] 李晓军[1] 翟金盛[2] 

机构地区：[1]南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,江苏南京210002 [2]南京军区南京总医院干部保健科,江苏南京210002

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第8期17-18,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：国家自然科学基金(30901652);江苏省自然科学基金(BK2011660)

摘　　要：目的筛查3例患者软骨发育不全(ACH)的基因突变位点,明确其分子遗传学机制,并为产前诊断提供帮助。方法应用PCR和DNA测序技术进行候选基因FGFR3第10号外显子序列筛查,发现其可能的致病基因突变,并用研究结果检测对其他成员做出患病预测。结果 3例患者符合ACH诊断标准:身材矮小不成比例,四肢短小,三叉手粗短,智力与寿命正常。骨钙素检查均正常。DNA测序显示3例患者FGFR3基因第10外显子上均发生c.1138 G>A杂合突变。结论3例软骨发育不全患者分子遗传机制确为FGFR3基因380位氨基酸Gly→Cys改变,为产前基因诊断提供了实验依据。Objective： Screening gene mutations in 3 achondroplasia patients for clarifying the molecular genetic mechanism and assisting prenatal molecule diagnosis.Methods： Use PCR and DNA sequencing to screen the candidate gene FGFR3 to detect the Disease-causing gene.then inspect other members with the foundings.to further verify the results.Results： 3 patients fitted ACH diagnostic criteria： disproportionately short stature.short limbs.trident hand.normal intelligence and lifespan.osteocalcin examination were normal.DNA sequencing showed 3 patients has a heterozygous mutation on FGFR3 gene exon 10 site 1138（G→A）.Conclusion： The molecular genetic mechanism in 3 cases of patients with achondroplasia for FGFR3 gene is 380 amino acids Gly→Cys change,whicn provide the eviedence for prenatal genetic diagnosis.

关 键 词：软骨发育不全 FGFR3基因 基因诊断 

分 类 号：R681.3[医药卫生—骨科学]