中国汉族Tourette综合征与多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性的关联分析  

Family-based association study of a variable number of tandem repeat polymorphism of DAT1 gene with Tourette syndrome in a Chinese Han population

作　　者：郑兰兰[1,2,3] 韩振靓[4] 张心华[3] 王学芹[5] 姜韦华[3] 衣明纪[6] 刘世国[1] 

机构地区：[1]山东省青岛大学医学院附属医院山东省代谢病重点实验室,266003 [2]山东省青岛大学医学院附属医院遗传室,266003 [3]山东省青岛大学医学院附属医院医学院精神病与精神卫生学教研室,266003 [4]山东省青岛大学医学院附属医院儿内科,266003 [5]山东省青岛大学医学院附属医院生物化学与分子生物学教研室,266003 [6]山东省青岛大学医学院附属医院儿童保健科,266003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2013年第5期594-597,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金（30971586,81371499）,山东省自然科学基金（ZR2009CM094）

摘　　要：目的探讨中国汉族群体Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）患者与多巴胺转运体（dopamine transporter gene，DATl）基因3’非翻泽区域的40bp可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）多态性的相关性。方法应用聚合酶链反应-可变重复串联序列多态性分析技术对160个TS核心家系（患者及其父母）DATl基因40bpVNTR多态性进行基因分型，应用传递不平衡分析（transmission disequilibrium test，TDT）和单倍型相对风险分析（haplotype relative risk，HRR）进行统计分析。结果所测人群中DATj基因的40bpVNTR多态性重复次数分别为11、10、9、7．5、7，其中10次重复最为常见。DAT1基因的40bpVNTR多态性（10次重复序列）与TS发病没有明显关系（TDT：X^2=0．472，df=1，P=0．583；HRR：X^2=0．313，P=0．576，OR=0．855，95% CI：0．493～1．481）。结论DAT1基因的40bpVNTR多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点，但仍需进一步扩大样本，选择不同种族人群和更多位点验证。Objective To assess the association of a 40 bp variable number of tandem repeat （VNTR） polymorphism within 3＇ untranslated region of dopamine transporter gene （DAT1）with Tourette syndrome （TS） in a Chinese Han population. Methods A total of 160 TS patients and their parents were recruited. The VNTR polymorphism was detected with polymerase chain reaction-variable number of tandem repeat analysis, and its association with TS and its subtypes was assessed through a family-based association study comprising transmission disequilibrium test （TDT） and haplotype relative risk （HRR） analysis. Results The repeat numbers at the DAT1 40 bp locus were 11, 10, 9, 7. 5 and 7 among the patients and their parents, with the most common type being a 10-repeat allele. No significant association between the polymorphism and TS （TDT： X2=0. 472, df=1, P=0. 583;HRR： X^2 =0. 313, P=0. 576, OR=0. 855, 95% CI： 0. 493-1. 481） was detected. Conclusion Our data suggested that the DATI gene VNTR polymorphism is not associated with susceptibility to TS in Chinese Han population. However, our results are to be replicated in larger sets of patients collected from other populations.

关 键 词：TOURETTE综合征 多巴胺转运体基因 可变串联重复序列多态性 传递不平衡分析 单倍型相对风险分析 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]