家族性扩张型心肌病家系基因筛查的研究  

作　　者：张明秋[1] 司大勇[2] 焦海旭[1] 张桂华[1] 王娟[2] 

机构地区：[1]吉林大学中日联谊医院心内科,吉林长春130033 [2]吉林大学生命科学学院.东北亚生物演化教育部重点实验室,吉林长春130021

出　　处：《中国实验诊断学》2013年第9期1695-1698,共4页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

摘　　要：扩张型心肌病（DCM）是以左心室扩大和收缩功能受损最终导致心力衰竭以及恶性心律失常为指征的心肌疾病.是危害人类健康的严重疾病之一,占所有心肌病的60%[1].扩张型心肌病是特发性,而不是像心肌缺血、瓣膜病或者高血压等可识别的原因导致的.目前认为家族性扩张型心肌病（FDCM）占特发性扩张型心肌病（IDC）病人数目的比例约上升至50%,而据20世纪80年代初的报道称,FDCM的发生率是2%-6.5%[2-5].家族性扩张型心肌病是扩张型心肌病没有被认知的一部分,核纤层蛋白A/C的缺乏可能是导致扩张型心肌病最常见的原因[6].本篇就核纤层蛋白A/C的基因LMNA有无发生突变,我们收集一个中国人扩张型心肌病的家系,用基因测序的方法对LMNA基因的12个外显子进行基因突变筛查.初步探索该家系引起扩张型心肌病的基因突变位点.

关 键 词：特发性扩张型心肌病 家族性扩张型心肌病 基因筛查 病家系 基因突变位点 LMNA基因 核纤层蛋白 恶性心律失常 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]