肌阵挛-小脑协调障碍一家系四例报告  

作　　者：位坤坤[1] 韩涛[1] 李文娜[1] 乔珊[1] 王雪[1] 王胜军[1] 赵秀鹤[1] 刘学伍[1] 

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012

出　　处：《中华医学杂志》2013年第43期3487-3488,共2页National Medical Journal of China

摘　　要：肌阵挛-小脑协调障碍（dyssynergia cerebellar myoclonica,DCM）,Hunt于1921年首次报道,以肌阵挛、小脑性共济失调和癫痫为主要特征[1],呈家族遗传性,为常染色体显性遗传外显不全或常染色体隐性遗传,也可以散发.目前国内外报道该病多为散发性病例,家族性报道罕见.我们于2010年11月诊断该病一个家系4例患者,现报道如下.

关 键 词：小脑协调障碍 肌阵挛 家系 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 家族遗传性 HUNT 小脑性 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]