Turner综合征合并幼年特发性关节炎及葡萄膜炎一例  

One case of Turner＇s syndrome with juvenile idiopathic arthritis and uveitis

作　　者：周恍 叶鹏[1] 杨淑敏[1] 胡金波[1] 朱启波[1] 龙健[1] 李启富[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属第一医院内分泌科,400016

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2013年第11期993-994,共2页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：Turner综合征（Turner’Ssyndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全，是一种由于染色体缺失所致的先天性疾病。Ts是一种较为罕见的遗传疾病，在存活女婴中的发病率约为1／2500。表现为1条x染色体部分或完全缺失，其中最常见的染色体核型为（45，XO），有典型的临床表现，如身材矮小、

关 键 词：TURNER综合征 幼年特发性关节炎 葡萄膜炎 先天性卵巢发育不全 先天性疾病 染色体缺失 染色体核型 遗传疾病 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]