赣州市地中海贫血基因突变类型研究  

作　　者：钟田雨[1] 李海亮[1] 刘跃梅[1] 胡晓梅[1] 江丽霞[1] 黄冬梅[1] 赖凤兰 刘凤萍[1] 胡蓉[1] 

机构地区：[1]赣南医学院第一附属医院,江西省赣州市341000

出　　处：《实用医学杂志》2013年第24期4048-4050,共3页The Journal of Practical Medicine

基　　金：江西省青年科学基金项目(编号:20122BAB215006);江西省自然科学基金项目(编号:20132BAB205103);江西省教育厅科学技术研究项目(编号:GJJ13672)

摘　　要：目的:了解赣州市地中海贫血的基因突变型及构成比。方法:收集2012年7月至2013年7月本院地贫基因诊断样品425例,采用Gap-PCR和PCR-反向斑点杂交检测α-和β-珠蛋白基因突变。结果:检出141例α-地贫、113例β-地贫和10例α-复合β-地贫,其中Hb H病38例,重型β-地贫11例。检出5种α-地贫等位基因--SEA/(67.02%)、-α3.7/(18.32%)、-α4.2/(6.81%)、ααCS/(5.24%)和ααQS/(2.62%)。检出8种β-地贫突变类型IVSII-654(C>T)(40.88%)、CD41-42(-CTTT)(35.77%)、-28(A>G)(10.22%)、CD17(A>T)(8.03%)、CD27-28(+C)(2.19%)、CD 71-72(+A)(1.46%)、βeM(G>A)(0.73%)、IVS1-1M(0.73%)。结论:本研究发现赣州市地贫基因突变类型及构成比具有种族和地域特性,为赣州市地贫防控提供了参考。

关 键 词：地中海贫血 基因突变 基因诊断 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]