DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良  

作　　者：王银龙[1] 潘秀兰[1] 王友明[1] 闫纪琳[1] 魏东敏[1] 耿建芳[1] 单铁英[1] 

机构地区：[1]河北工程大学附属医院,河北省邯郸市056000

出　　处：《河北医药》2013年第24期3773-3774,共2页Hebei Medical Journal

基　　金：邯郸市科学技术研究与发展计划(编号:1123108078)

摘　　要：进行性肌营养不良症（progressivemusculadystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，其临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍；电生理表现主要为肌源性损害。临床上分Duchenne型（DMD）、Bker型（BMD）、肢带型、面肩肱型例、远端型和眼咽型。DMD基因位于Xp21，基因组DNA由79个外显子组成，cDNA长约14kb在DMD基因内存在许多重复序列，形成许多断裂和交换热点，

关 键 词：进行性肌营养不良 多重PCR技术 基因诊断 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]