肾上腺脑白质营养不良的影像学表现  

作　　者：李福亮[1] 李彩霞[2] 

机构地区：[1]河南省焦作市第二人民医院介入中心,454001 [2]河南省焦作市第二人民医院磁共振室,454001

出　　处：《实用医学影像杂志》2013年第6期477-478,共2页Journal of Practical Medical Imaging

摘　　要：肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种x染色体．连锁隐性遗传性疾病，是机体过氧化物酶缺乏，不能将饱和极长链脂肪酸（VLCFA）切断为短链脂肪酸，导致VLCFA在脑白质及肾上腺皮质内沉积，表现为脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能低下的临床症状[1]。本病较为罕见，主要以听觉和视觉功能损害、智能倒退及肢体功能障碍为主要表现嘲。1资料与方法1．1一般资料：收集1993年4月至2011年10月间经我院临床证实的ALD的病例共11例，男性10例，女性1例；年龄3～18岁，平均7．8岁。病程长短不一，3个月至5年不等。

关 键 词：肾上腺脑白质营养不良 影像学表现 肾上腺皮质功能低下 隐性遗传性疾病 极长链脂肪酸 脑白质脱髓鞘 视觉功能损害 肢体功能障碍 

分 类 号：R742.89[医药卫生—神经病学与精神病学]