新疆汉族苯丙氨酸羟化酶基因R241H/G247V杂合子突变分析一例  

作　　者：何江[1] 杨曦[1] 余伍忠[1] 

机构地区：[1]兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,乌鲁木齐830000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2014年第2期34-35,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1病例 患儿，男，汉族，2012年11月8日出生，经新生儿疾病筛查初检血苯丙氨酸浓度为256．3I．Lmol／L，12月10日召回初诊时头发黑色有光泽，皮肤白暂，有轻度湿疹，肌张力正常，注意力集中度好，身上及尿液无异常鼠臭味，其它无异常。患儿无同胞兄妹，其父母身体健康，均无遗传病史。

关 键 词：苯丙氨酸羟化酶基因 突变分析 汉族 杂合子 新生儿疾病筛查 新疆 同胞兄妹 身体健康 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]