21三体综合征合并t（2；5）一例  

作　　者：赵鼎[1] 杨建丽[1] 郭振欣[1] 李瑞[1] 

机构地区：[1]郑州市儿童医院检验科遗传室,450053

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第1期73-73,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男．2岁。因“智力障碍，运动发育落后”于2013年5月来我院就诊。查体：患儿有先天愚儿面容。头型短小，面圆而扁平，眼裂上斜，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔上翘，吐舌，腭弓高，耳位低。双手通贯掌，手指短小，小指只有1条褶纹，脚躅指与其余四指分离较远，有脚底褶纹。心、肺无杂音，脑CT正常，体格发育较差，反应迟钝等指标都较同龄儿童落后。

关 键 词：21三体综合征 智力障碍 发育落后 体格发育 同龄儿童 反应迟钝 无杂音 脑CT 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]