HLA新等位基因A＊33：44序列分析  

A novel human leukocyte antigen-A ＊ 33 ： 44 allele revealed by sequence analysis

作　　者：丁浩强[1] 叶欣[1] 黄颖烽[2] 邵媛[1] 陈扬凯[1] 夏文杰[1] 熊白玉 

机构地区：[1]广州血液中心临床输血研究所,510095 [2]广州医学院附属广州市第一人民医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第1期85-87,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金（81102294）;广东省自然科学基金项目（9151006001000009、9151009505000002）;广州市医药卫生科技重点项目（20121A021008、20121A021021、20121A021020）

摘　　要：目的鉴定1例人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）新等位基因。方法应用双链及单链测序法进行基于序列的分型（sequence based typing，SBT），通过群体调查了解该等位基因的群体分布频率。结果该等位基因HLA—A＊33：44，与A＊33：03：01第4外显子相差1个核苷酸，使第866位碱基由G变为A，第265个密码子由GGT变为GAT，相应氨基酸由甘氨酸变为天门冬氨酸。与IMGT／HLA数据库中的HLA—A等位基因的序列进行对比，该突变为新的单核苷酸多态性位点。结论该新HLA等位基因在中国汉族人群中的分布频率小于0．0003，并被世界卫生组织HLA因子命名委员会命名为HLA—A＊33：44（序列注册号为HQ873871）。研究新等位基因的序列可为HLA基因相关研究和应用提供信息。Objective To analyze the sequence of a novel human leukocyte antigen （HLA）-A＊ 33：44 allele. Methods A novel HLA-A allele was found by double-stranded sequencing combined with single-stranded sequencing. The frequency of the novel allele was determined by population survey. Results Genomic sequence of this novel HLA-A ＊ 33：44 allele （accession No. HQ873871） has differed from HLA-B ＊ 33：03：01 by one nucleotide in exon 4, which resulted in nt 866 G→A substitution, which results in an amino acid substitution from Gly（GGT） to Asp（GAT） at eodon 265. This alternation is a new single nucleotide polymorphism compared with other HLA-A alleles. The frequency of this new allele is less than 0. 0003 in Chinese Han population. Conclusion A mutation has been found in exon 4 of the novel HLA-A 33：44 allele, which may provide more information for HLA geue study.

关 键 词：HLA—A抗原 等位基因 基因组 序列分析 外显子 突变 

分 类 号：R392.1[医药卫生—免疫学]