5599例染色体核型检测结果分析  

作　　者：金华盛[1,2] 王秀敏[1] 董关萍[1] 黄轲[1] 傅君芬[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,杭州310003 [2]浙江省宁波市鄞州第二医院儿科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第1期118-120,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：浙江省卫生厅青年人才科技项目（2009QN017）;浙江省医学重点学科创新学科项目（11-CX24）

摘　　要：目的对我院2007年至2011年5599例因先天畸形等原因来我院做染色体核型检查的结果进行分析。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体G显带标本，分析核型。结果共发现异常核型1027例（18．34％），涉及异常核型111种。其中常染色体异常719例，性染色体异常306例，另有2例48，XXY，＋21；染色体数目异常757例，结构异常228例，兼有两者异常的42例。21三体综合征、Turner综合征及46，XY女性／46，XX男性的异常例数分别为638、156、86例，分别占染色体异常的62．12％、15．19％、8．37％。结论染色体核型检测对于指导临床干预、改善染色体异常儿童的生活质量和减少其早年病死率具有重要的价值。

关 键 词：细胞遗传学 异常核型 21三体综合征 TURNER综合征 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]