金华盛

作品数:3被引量:10H指数:2
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供职机构:浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
发文主题:细胞遗传学异常核型TURNER综合征21三体综合征染色体核型更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《国际儿科学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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新生儿细胞遗传学检测357例结果分析被引量:2
《中国新生儿科杂志》2014年第1期32-35,共4页金华盛 王秀敏 董关萍 黄轲 傅君芬 
浙江省卫生厅青年人才科技项目(NO.20090390);浙江省医学重点学科(创新学科项目11-CX24)
目的分析怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据。方法选择2010年4月至2011年10月在浙江大学医学院附属儿童医院进行细胞遗传学检查的新生儿,分析不同送检原因异常核型检出率及异常核型分布情况。细胞遗传...
关键词:细胞遗传学 异常核型 唐氏综合征 特纳综合征 
5599例染色体核型检测结果分析被引量:7
《中华医学遗传学杂志》2014年第1期118-120,共3页金华盛 王秀敏 董关萍 黄轲 傅君芬 
浙江省卫生厅青年人才科技项目(2009QN017);浙江省医学重点学科创新学科项目(11-CX24)
目的对我院2007年至2011年5599例因先天畸形等原因来我院做染色体核型检查的结果进行分析。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型。结果共发现异常核型1027例(18.34%),涉及异常核型111种。其中常染色体异常...
关键词:细胞遗传学 异常核型 21三体综合征 TURNER综合征 
Turner综合征研究进展被引量:1
《国际儿科学杂志》2012年第4期396-399,共4页金华盛(综述) 王秀敏(审校) 
浙江省卫生厅2011创新学科平台项目(青春期医学11-CX24)
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是性染色体数目或结构异常所致的性染色体病。其临床症状主要包括生长迟滞、心血管疾病、性腺发育不全等。内源性生长激素的反应受损,以及矮身材同源结构域包含基因的单倍体剂量不足共同导致了生...
关键词:TURNER综合征 生长迟滞 心血管疾病 替代治疗 
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