产前诊断除外6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶基因缺陷胎儿一例  

作　　者：朱芹[1] 张芹[1] 李红[1] 陈瑛[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,215002

出　　处：《中华围产医学杂志》2014年第2期140-141,共2页Chinese Journal of Perinatal Medicine

基　　金：江苏省妇幼保健重点学科建设项目（FXK201216）;江苏省“十二五”科教兴卫工程医学重点人才资助项目（RC2011036）;苏州市转化医学重点实验室项目（SZS201206）

摘　　要：一、资料与方法先证者，男，于新生儿遗传代谢病筛查时发现苯丙氨酸浓度高（34．46mg／100ml），给予低苯丙氨酸奶治疗后，血苯丙氨酸虽很快下降至2．36mg／100ml，但出现进行性的神经系统损害症状：喂养困难、惊厥、躯干肌张力低下、全身瘫痪等。

关 键 词：基因缺陷 四氢蝶呤 产前诊断 合成酶 苯丙氨酸 胎儿 丙酮 神经系统损害 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]