47，XX，t（X；17）（q26；p13）伴原发闭经一例  

作　　者：李朝晖[1] 左娟[1] 刘洁[1] 朱瑾[1] 张雷[1] 

机构地区：[1]福建医科大学附属闽东医院检验科,福建省宁德市355000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第3期399-399,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者 女，33岁，已婚5年，因原发闭经就诊。患者系第1胎，足月顺产，表型及智力正常，父母属非近亲婚配，母孕期无有害物质接触史。体检：身高172cm，体重55．5kg，营养中等。患者为原发性闭经，17岁时曾就医，因家境贫穷未进一步诊疗。患者第二性征发育差，乳房未发育，无腋毛、阴毛，外阴呈幼女型。无蹼颈及肘外翻，躯干及四肢无畸形。超声检查：子宫大小28mm×10mm×6mm，宫壁回声均匀，子宫内膜显示不清，

关 键 词：原发闭经 第二性征发育 原发性闭经 足月顺产 近亲婚配 有害物质 子宫大小 超声检查 

分 类 号：R711.5[医药卫生—妇产科学]