李朝晖

作品数：14被引量：28H指数：2
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供职机构：福建医科大学附属闽东医院更多>>
发文主题：产前诊断近亲婚配DNA检测唐氏综合征血清学筛查更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《当代医学》《中国优生与遗传杂志》《医学检验与临床》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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1837例不同指征产前诊断羊水细胞染色体核型分析被引量：17
《中国优生与遗传杂志》2016年第11期57-59,共3页刘洁 左娟 朱瑾 李朝晖 
福建省青年科研课题:2014-1-97
目的分析孕期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾我院2011年1月至2015年12月共1837例有产前诊断指征并进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,研究不同产前诊断指征对染色体异常的预测价值。结果 1837例羊水标本...
关键词：产前诊断 染色体核型分析 无创DNA检测 
35例单脐动脉与胎儿染色体疾病相关性的研究
《当代医学》2016年第20期9-10,共2页郭正琴 黄蒂娜 洪永强 李朝晖 
福建医科大学非直属附属医院科学研究专项基金项目(H0419)
目的 了解妊娠合并单脐动脉与常见染色体疾病的相关性。方法 选取35例单脐动脉孕妇,对合并畸形者进行无创DNA检测9例、羊水诊断5例。对单纯性单脐动脉者随访妊娠结局。结果 （1）单脐动脉不同超声异常表现者的妊娠结局中以治疗性引产为...
关键词：单脐动脉 染色体疾病 无创DNA检测 产前诊断 
31例唐氏综合征患儿的产前筛查情况分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2016年第5期62-63,21,共3页郭正琴 李朝晖 黄蒂娜 陈雪清 
目的探讨导致唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿出生的原因。方法对31例确诊DS儿其母亲孕期唐氏筛查情况进行回顾性分析。结果 22例DS患儿中孕期未行唐氏筛查22例、高龄孕妇4例及唐筛高风险2例未行羊水诊断、唐筛低风险1例、临界风险...
关键词：唐氏综合征 唐氏筛查 产前诊断 
1341例羊水细胞染色体核型的产前诊断指征评价被引量：1
《中国妇幼卫生杂志》2016年第2期48-50,共3页蔡素清 郭正琴 李朝晖 
目的探讨不同产前诊断指征在异常羊水染色体诊断中的价值。方法取2011年1月-2014年12月在福建医科大学附属闽东医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇1341例,对不同产前诊断指征的羊水细胞染色体结果进行比较,评价各指征对胎儿染色体异常的...
关键词：产前诊断 羊水细胞 染色体核型 
t（2；3）（q35;p21）平衡易位一家三例
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期339-339,共1页刘洁 左娟 朱瑾 李朝晖 
孕妇 34岁,孕20周时因“产前血清学筛查示21-三体1／120高风险”来我院行产前诊断，孕中期羊水穿刺诊断结果显示胎儿染色体核型为46，XY，t（2；3）（q35；p21）（图1）。孕妇已育有一表型正常男婴。夫妇体健，非近亲结婚，否认遗传病...
关键词：平衡易位 产前诊断 21-三体 血清学筛查 染色体核型 穿刺诊断 近亲结婚 高风险 
48，XXXX伴继发性闭经一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期159-159,共1页左娟 刘洁 朱瑾 李朝晖 
患者女，24岁，未婚，18岁月经初潮，但经期不规则。因停经1年半就诊，诊断为继发性闭经。体格检查：身高1．72m，智力低下。长脸，发际略低，小下颌，下颌前突，蹼颈，无肘外翻，乳房发育正常，挤压双乳头未见泌乳；外阴阴毛稀少，处...
关键词：继发性闭经 月经初潮 体格检查 智力低下 下颌前突 乳房发育 小下颌 肘外翻 
宁德地区462例唐氏综合征高风险胎儿染色体核型分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第10期54-55,共2页左娟 李朝晖 朱瑾 刘洁 张雷 
目的探讨唐氏征筛查在检出胎儿异常染色体中的价值;方法取唐氏综合征高风险孕妇462例对其行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养、染色体核型分析;结果羊水细胞培养成功率为100%,检出异常核型35例,其中21-三体7例(包括罗伯逊易位1例),18-三体3例,...
关键词：唐氏综合征 血清学筛查 高风险 染色体异常 核型分析 
47，XX，t（X；17）（q26；p13）伴原发闭经一例
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期399-399,共1页李朝晖 左娟 刘洁 朱瑾 张雷 
患者 女，33岁，已婚5年，因原发闭经就诊。患者系第1胎，足月顺产，表型及智力正常，父母属非近亲婚配，母孕期无有害物质接触史。体检：身高172cm，体重55．5kg，营养中等。患者为原发性闭经，17岁时曾就医，因家境贫穷未进一步诊疗...
关键词：原发闭经 第二性征发育 原发性闭经 足月顺产 近亲婚配 有害物质 子宫大小 超声检查 
45，X／46，X，＋r（X）／47，X，4-r（X），4-r（X）伴原发闭经一例
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期227-227,共1页李朝晖 左娟 刘洁 朱瑾 张雷 
患者女，18岁．未婚，因原发闭经就诊。其母孕4产2，患者系第1胎，早产，出生体重约1．5kg，表型正常，智力正常。父母非近亲婚配，母孕期无有害物质接触史。
关键词：原发闭经 出生体重 近亲婚配 有害物质 第1胎 接触史 母孕期 患者 
46，XX，t（11；17）（q23；q21）伴继发闭经一例
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期451-451,共1页李朝晖 左娟 朱瑾 
患者女，19岁，未婚。阕继发闭经3年就诊。患者系第2胎，足月顺产，表型正常，智力良好。患者月经初潮16岁，量少，月经仅来过1次，已闭经3年。其父母非近亲婚配，母孕期无有害物质接触史。查体：身高160cm，体重45kg，营养中等。无蹼...
关键词：继发闭经 月经初潮 足月顺产 近亲婚配 有害物质 性征发育 患者 接触史 
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