t（2；3）（q35;p21）平衡易位一家三例  

作　　者：刘洁[1] 左娟[1] 朱瑾[1] 李朝晖[1] 

机构地区：[1]福建医科大学附属闽东医院检验科,福建省福安市355000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第3期339-339,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇 34岁,孕20周时因“产前血清学筛查示21-三体1／120高风险”来我院行产前诊断，孕中期羊水穿刺诊断结果显示胎儿染色体核型为46，XY，t（2；3）（q35；p21）（图1）。孕妇已育有一表型正常男婴。夫妇体健，非近亲结婚，否认遗传病家族史、流产史。

关 键 词：平衡易位 产前诊断 21-三体 血清学筛查 染色体核型 穿刺诊断 近亲结婚 高风险 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]