高苯丙氢酸血症的诊治共识  

作　　者：无 

机构地区：[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 [2]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组

出　　处：《中华儿科杂志》2014年第6期420-425,共6页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：“十二五”国家科技支撑计划课题（2012BAI09B04）

摘　　要：高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏，导致血苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）增高的一组最常见的氨基酸代谢病。随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，HPA已成为可治疗、可预防的疾病，为遗传代谢病防治史的典范。

关 键 词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤 苯丙氨酸羟化酶 诊治 氨基酸代谢病 疾病诊断 预防技术 新生儿筛查 

分 类 号：R589.3[医药卫生—内分泌]