肾上腺脊髓神经病一例并文献复习  

作　　者：周厚仕[1] 蓝琳芳[2] 郑璐[2] 范玉华[2] 

机构地区：[1]汕头市中心医院神经科,广东省515000 [2]中山大学附属第一医院神经科

出　　处：《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》2014年第2期62-64,共3页Chinese Journal of Brain Diseases and Rehabilitation（Electronic Edition）

基　　金：国家自然科学基金(81000514);中山大学培育青年教师项目(09ykpy24);中山大学附属第一医院青年人才支持计划

摘　　要：肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy，AMN）是肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）的一种变异类型，属于X-连锁隐性遗传疾病，是过氧化物酶体病的一种。临床表现以肾上腺和（或）性腺功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点，其远期预后较差，致残率极高。目前国内对该病报道极少且资料多数不全，临床少见，容易引起漏诊、误诊，从而错失早发现、早诊断、早干预的较好时机。现报道1例并复习相关文献资料。

关 键 词：肾上腺脊髓神经病 文献复习 肾上腺脑白质营养不良 过氧化物酶体病 隐性遗传疾病 性腺功能低下 神经功能障碍 临床表现 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]