截短蛋白检测分析家族性腺瘤性息肉病APC基因  

作　　者：胡念平[1] 詹文华[1] 晏仲舒[2] 郭漫红 吕新生[2] Nasioulas Steve 

机构地区：[1]中山医科大学附一院胃肠胰外科,广东省广州市510080 [2]湖南医科大学湘雅医院外科 [3]澳大利亚墨尔本大学默多克研究所

出　　处：《世界华人消化杂志》2001年第5期587-589,共3页World Chinese Journal of Digestology

摘　　要：家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,总人群发病率约为1/10000。FAP患者的致病基因是结肠腺瘤样息肉病基因(adenornatous polyposis coil,APC)。通常FAP于10岁～40岁开始发病,平均年龄为23岁。其主要表现为整个结、直肠肠壁布满息肉,甚至使整段肠壁无正常粘膜。组织学检查早期为轻度腺体增生,以后发展成典型腺瘤,这些患者如不经外科治疗,癌变将几乎不可避免。FAP所致的大肠癌约占所有结、直肠癌的1/100。目前。

关 键 词：腺瘤性息肉 病理学 致病基因 APC 遗传学 

分 类 号：R735.3[医药卫生—肿瘤]